Was ist der genetische Kompatibilitätstest?
Der genetische Kompatibilitätstest ist eine innovative Technik, die uns helfen kann, die Übertragung von Hunderten von genetischen Krankheiten zu verhindern, indem wir einen Bluttest an den Eltern durchführen, um ihre genetische Kompatibilität zu untersuchen.
Wir können alle Träger einer rezessiven genetischen Störung sein, aber es ist nicht wichtig, ein Träger zu sein, da sich die Störungen in den meisten Fällen nicht manifestieren. Das Problem entsteht, wenn beide Eltern Träger der gleichen rezessiven genetischen Erkrankung sind. In diesen Fällen kann die Störung an die Nachkommen weitergegeben werden.
Wie läuft der genetische Kompatibilitätstest ab?
Ein einfacher Bluttest wird durchgeführt und das genetische Material dieser Zellen wird analysiert. Dieser Gentest identifiziert Hunderte von Krankheiten, indem er Tausende von Mutationen bei der Patientin und ihrem Partner (oder ggf. bei der Eizellen- oder Samenspenderin) testet. Nach der Untersuchung werden die genetischen Informationen beider Personen miteinander verglichen, und wir bestimmen, ob sie eine der analysierten Krankheiten an ihre Kinder weitergeben könnten oder nicht. Auf diese Weise können wir sicher sein, dass sie genetisch kompatibel sind, um die Übertragung genetischer Krankheiten auf die Nachkommen zu verhindern.
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Häufig gestellte Fragen zum genetischen Kompatibilitätstest
- Vor einer Behandlung zur assistierten Reproduktion. Es ermöglicht uns, die Kompatibilität zwischen beiden Elternteilen zu bestimmen und den Trägerstatus für dieselben genetischen Anomalien auszuschließen, wodurch die Übertragung einer rezessiven Erbkrankheit auf die Nachkommen verhindert wird.
- Spenderauswahl für den Empfänger. Wir bestätigen immer die genetische Kompatibilität zwischen Gameten, wenn beide gespendet werden. Falls nur einer der Gameten gespendet wurde, muss sich der Elternteil, der seine eigenen Gameten zur Verfügung stellt, demselben Test unterziehen, um die genetische Kompatibilität mit dem Spender zu bestätigen.
- Blutsverwandte. Sehr empfehlenswert für blutsverwandte Paare, da beide sehr wahrscheinlich Träger der gleichen genetischen Anomalien sind.
Der genetische Kompatibilitätstest ermöglicht das Screening auf über 300 Erbkrankheiten, darunter: Mukoviszidose, Fragiles-X-Syndrom, Sichelzellanämie, Spinale Muskelatrophie, Tay-Sachs, Thalassämie, Canavan-Krankheit, Bloom-Syndrom und Morbus Wilson.
Genetische Faktoren, wie zum Beispiel das Vorhandensein von Aneuploidien bei Embryonen, sind eine der wichtigsten Ursachen für Einnistungsversagen und wiederholte Fehlgeburten.
In diesen Fällen ermöglicht der genetische Präimplantationstest (PGT-A) die Auswahl von Embryonen für den Transfer, die keine Aneuploidien aufweisen. Mit anderen Worten, die für die Behandlung zu verwendenden Embryonen sind solche mit 23 vollständigen Chromosomenpaaren, da dies die Embryonen sind, die die Fähigkeit haben, sich in die Gebärmutterschleimhaut einzunisten und zu einem lebenden, gesunden Neugeborenen zu führen.
In diesen Fällen führen wir eine In-vitro-Fertilisation durch. Sobald die Embryonen erzeugt wurden, werden sie auf die betreffende Krankheit untersucht – diejenige, für die beide Eltern Trägerstatus haben. Dadurch können wir nur die von der Krankheit nicht betroffenen Embryonen für die Behandlung des Patienten verwenden. Diese Technik hat es Tausenden von Familien ermöglicht, Kinder zu bekommen, die von diesen Erkrankungen nicht betroffen sind.